Diagnóstico y tratamiento del déficit de Alfa-1-Antitripsina

PARÁMETROS DE PROGRESIÓN

1. Espirometría: Velocidad de descenso del FEV1:

  • a. Individuo sano: descenso de 25-30 ml/año
  • b. Déficit de AAT: descenso de 60 ml/año
  • c. Déficit de AAT en fumadores: 70-100 ml/año

Un aspecto importante a considerar es que los fumadores AAT-deficientes que sufren un descenso acelerado de su función pulmonar, pueden restablecer la velocidad de descenso normal de la misma cuando dejan de fumar. Según varios estudios el descenso anual de FEV1 en fumadores con déficit de AAT se encuentra alrededor de 130 ml, y 70 ml en ex-fumadores. En una serie publicada más recientemente, en 1999, demuestra un descenso de 70 ml en fumadores, 41 ml en exfumadores y de 47 ml/año en no fumadores, indicando una velocidad de descenso similar en fumadores y no fumadores.

Se considera que un descenso anual de FEV1 ≥ 80 ml es un valor elevado. Dicho descenso se espera que se produzca en el 50% de los pacientes con FEV1 entre el 31-50%.

Se recomienda la determinación anual del descenso de FEV1, comparando el resultado de al menos 3 espirometrías realizadas tras la inhalación de un broncodilatador (cuando los pacientes están clínicamente estables) a intervalos de 6 meses durante un período de 18 meses (preferiblemente 2 años)

2. Tomografía axial computerizada: aunque hay datos que sugieren que cuantificar la magnitud del enfisema pulmonar utilizando parámetros densitométricos podría ser una exploración sensible y específica en la evaluación del progreso de la enfermedad, la evidencia y la experiencia clínica son insuficientes para realizar recomendaciones sobre la utilización normalizada del TAC como parámetro de progresión del enfisema.

3. Marcadores bioquímicos: Los niveles de desmosina en orina están aumentados en fumadores con un rápido descenso de su función pulmonar. Sin embargo no existe evidencia suficiente que demuestre su utilidad como marcador de la progresión de la enfermedad pulmonar

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