PRUEBAS DIAGNÓSTICAS DAAT
1. Manifestaciones clínicas
- a. EPOC de aparición entre 35 y 40 años en fumadores. Los no fumadores raramente desarrollan síntomas respiratorios antes de los 50 años.
- b. Disnea de esfuerzo (84%).
- c. Tos crónica (42%).
- d. Respiración sibilante.
- e. Marcadores de asma (sibilancias, falta de respuesta a broncodilatadores, atopia, incremento de IgE) (22%).
2. Función pulmonar
- a. Espirometría: reducción de FEV1 y CVF normal o reducida.
- b. Incremento del volumen residual y de la capacidad pulmonar total.
- c. Como consecuencia del enfisema pulmonar disminución del intercambio gaseoso.
- d. Disminución marcada de la PO2 e incremento de la diferencia entre el oxígeno alveolar-arterial.
- e. Radiología: Enfisema, bronquiectasias.
- i. Radiografía de tórax: en los estadios avanzados de la enfermedad, hiperinflación y aumento de la radioluminiscencia del pulmón, principalmente en los segmentos inferiores y aplanamiento del diafragma.
- ii. Tomografía axial computerizada: mayor sensibilidad para la detección y cuantificación del enfisema. En el déficit severo de AAT se caracteriza por el hallazgo de enfisema panacinar.
3. Pruebas de laboratorio
- a. Determinación de los niveles de AAT en plasma: se consideran niveles séricos normales como mínimo 80 mg/dL (11 mM/L). Dicho nivel se considera protectivo basado en la observación de que individuos con déficit moderado (Pi SZ) con niveles por encima de dicho valor no presentan riesgo incrementado de enfisema. El nivel de AAT es particularmente importante en pacientes con enfisema pulmonar de comienzo precoz con/sin antecedentes de fumador.
- b. Determinación de las variantes de los fenotipos de AAT o tipo de Pi.
- c. Pruebas de función hepática (AST, ALT, GGT, bilirrubina, albúmina, pruebas de coagulación, alfa-fetoproteína).